PROGRAMMA DI RICERCA SUI TUMORI EREDITARI

Le caratteristiche dell’attività svolta nell'ambito del programma sui Tumori Ereditari, rappresenta un esempio di come sia possibile giungere all’introduzione di nuovi scenari nella prassi clinica, cioè la corretta gestione dei soggetti a rischio ereditario di cancro, attraverso le scoperte della ricerca, con l’isolamento dei geni di predisposizione.

Questo percorso d’innovazione della pratica medica oncologica produce già ricadute significative, ad esempio nel campo della diagnosi precoce. In questo contesto, lo sviluppo dei test genetico-molecolari per gli individui affetti da tumori a base ereditaria, principale attività dell’Unità, consente ora di discriminare, all’interno delle singole aggregazioni famigliari, tra soggetti portatori di una mutazione predisponente e quindi effettivamente a rischio, sui quali focalizzare tutti gli interventi di screening e monitoraggio, e coloro i quali, non essendo portatori della mutazione, possono essere considerati alla stessa stregua della popolazione generale.

Ma non ci si ferma a questi già rilevanti risultati: la portata del programma di ricerca si estende anche ad altri settori, quali quello della prevenzione primaria. Infatti, sono già allo studio diversi programmi di farmacoprevenzione che possono essere applicati sia a questa categoria di individui ad alto rischio sia a più numerosi tumori sporadici.